Việc DNA ty thể gần như không xảy ra sự tái tổ hợp di truyền khiến nó trở thành một nguồn thông tin hữu ích cho các nhà khoa học nghiên cứu về di truyền học quần thể và sinh học tiến hóa.[141] Vì tất cả DNA ty thể đều di truyền ở dạng phân tử đơn, hay haplotype, nên chúng ta có thể trực quan hóa mối quan hệ DNA ty thể giữa những cá thể khác nhau thành một cây gen (cây phát sinh chủng loại). Những hình mẫu của cây gen có thể được sử dụng để suy luận lịch sử tiến hóa quần thể. Ví dụ điển hình là khi ta áp dụng điều này trong di truyền học tiến hóa loài người, bằng cách sử dụng phương pháp đồng hồ phân tử để xác định thời gian tồn tại tổ tiên Eve ty thể gần nhất.[142][143] Người ta thường cho rằng suy luận này ủng hộ mạnh mẽ đối với quá trình mở rộng lãnh thổ khỏi châu Phi gần đây của loài người hiện đại.[144] Một ví dụ khác cũng về con người là việc giải trình tự DNA ty thể từ xương người Neanderthal. Qua đó thấy được, khoảng cách tiến hóa tương đối lớn giữa các trình tự DNA ty thể của người Neanderthal và người hiện đại là minh chứng cho sự thiếu đi hoạt động giao phối giữa hai loài người trên.[145]

Tuy vậy, DNA ty thể chỉ phản ánh lịch sử tiến hóa của giống cái trong quần thể và do đó không thể đại diện cho lịch sử tiến hóa quần thể chung của toàn bộ cá thể. Việc này có thể khắc phục bằng cách sử dụng những trình tự di truyền từ bố, ví dụ như vùng không tái tổ hợp trên nhiễm sắc thể Y.[144] Còn ở một ngữ nghĩa tổng quát hơn, chỉ những nghiên cứu mà bao hàm cả DNA nhân mới có thể cung cấp cho chúng ta một lịch sử tiến hóa quần thể toàn diện.[146]

Những đo đạc gần đây từ kỹ thuật đồng hồ phân tử trên DNA ty thể[147] đã báo cáo cứ mỗi 7884 năm lại xuất hiện 1 đột biến, kể từ niên đại tồn tại tổ tiên chung gần nhất của loài người và vượn, điều này tương thích với tần số đột biến DNA nhiễm sắc thể thường (10−8 trên một base trên một thế hệ[148]).